新生儿得遗传病父母有责任

时间:2016-01-19 来源:

[摘要]

新生儿得遗传病父母有责任

广州医学院附属第三医院儿科崔其亮主任介绍,目前已发现的遗传代谢病实际已经超过500种,每种遗传代谢病均属少见病或罕见病,很多人从来就没有听说过这些疾病,但这类疾病累积患病率危害极大,是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。即将为人父母的你快为宝宝筑起抗击的遗传代谢病防线吧。

遗传代谢病跟遗传有关,除婚前要知晓对方的家族疾病史外,高危人群做产前诊断非常重要。崔其亮介绍,遗传代谢病胎儿多数发生流产,只占出生总数的5%左右,但诊断率较高,占产前诊断出的病例中的25~50%。所以,怀孕时做相关检查能发现问题。

孕妇血或尿查特异性代谢产物。羊水分析,测定羊水中胎儿释放的异常代谢产物。B超指引下或胎儿镜下取胎儿血、绒毛细胞、羊水细胞培养等手段都能在产前诊断出遗传代谢病。需要进行这些检查的人是:

1.35岁以上高龄孕妇;

2.曾生育过染色体病儿;

3.夫妇双方之一为染色体易位携带者;

4.曾生育过NTD患儿(神经管畸形)者;

5.原因不明的多次流产、死胎、死产孕妇;

6.夫妇有先天性代谢病或出生过代谢病患儿;

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7.家族中有严重伴性遗传病者;

8.长期接触对孕妇、胚胎儿有害的放射线、农药等物质。

建议每个新生儿都应进行遗传代谢病检测。崔其亮介绍,遗传代谢病患儿在新生儿期常没有特别的临床表现,医生容易误诊或难以确诊。一旦出现异常,身体和智力的损害已不可逆转,失去了治疗的机会,死亡率和复发率也很高。

虽然这类疾病很可怕,但通过适当的措施是可治疗、可控制的。所以,别等新生儿出现症状才去寻求医师帮助。此外,统计表明,不进行新生儿筛查,治疗和护理患儿的费用将是全面筛查费用的4.2倍。

(责任编辑:zxwq)

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